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很多姐妹们在了解三代试管技术的时候都认为可以同时筛查染色体与基因其实这是错误的观念染色体及基因的区别三代试管技术包含染色体非整倍体PGT-A,基因遗传病PGT-M以及染色体结构重组PGT-SR其中染色体非整倍体PGT-A的筛查技术有两种五对染色体FISH技术及二十三对染色体NGS技术为了区分胚胎检测的具体类型,PGT现分为三个子类,定义如下:
1.移植前非整倍体检测(PGT-A)
PGT-A用来检测胚胎染色体数目是否为正常的46条,进而筛查出染色体多余或缺失的胚胎(“非整倍体”)。PGT-A可以筛选出最适合移植、受孕成功率最高的胚胎,降低新生儿出现染色体数目异常的可能性,如唐氏综合症患儿。2.移植前单基因监测(PGT-M)
PGT-M指单基因的移植前基因诊断。PGT-M用于降低由单一基因突变("单基因")导致孩子患已知遗传性疾病的风险,如囊性纤维化或亨廷顿氏病。3.移植前染色体结构异常检测(PGT-SR)
PGT-SR指移植前染色体诊断。这和PGT-A有所不同,是筛查父母一方或双方是否染色体存在结构重组(如易位或倒置),引发染色体异常。PGT-SR可以降低后代染色体结构异常的风险。染色体结构异常的胚胎,往往存在病态的遗传信息缺失或冗余,若继续移植会导致妊娠失败。根据世界卫生组织的定义,PGD\PGS有了新的命名PGT包括PGT-A,PGT-M,PGT-SR;很多患者会混淆做PGT-A五对或二十三对染色体筛查会包含家族遗传基因筛查其实这个理解是错误的!一个胚胎内有46条染色体每条染色体上有许多基因,基因携带遗传效应打个比方如果人体是一座书架46条染色体则是书架上的46本书基因则是书本里的章节内容选择NGS技术只能筛查23对(46条)染色体的非整倍性问题不能筛查基因问题而针对家族有遗传病史的患者则需要在筛查染色体的基础上加做PGT-M单基因筛查不仅要筛查46本书的数目是否齐全还要深入筛查书本内是否正确的问题三代单基因筛查是比筛查染色体更为深入复杂的过程需要花费的金钱及时间也都会更多BRG提供的单基因疾病筛查(列举常见)
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