地贫即地中海贫血，是一组由于珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血疾病。地贫是一种危害极大的遗传病。截止至2022年，我国罹患地贫的人群就超过了3000万。

地贫根据病情的严重程度可分为轻型、中型和重型三种：

轻型地贫患者通常没有明显症状，或仅有轻度贫血，一般不影响日常生活和工作；中型地贫患者可能会有中度贫血、黄疸、肝脾肿大等症状；重型地贫患者则病情严重，其中重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，常于出生前或出生后不久死亡，重型β地贫患者会在出生后半年左右开始出现进行性贫血，需要终生进行输血和去铁治疗。

地中海贫血是一种遗传性疾病，会通过遗传的方式在家族中传递。如果父母双方都携带地贫基因，那么孩子会有一定的概率患上地贫。具体的遗传概率取决于父母携带的地贫基因类型。如果父母双方都是轻型地贫患者，孩子有25%的概率是正常的，50%的概率是轻型地贫患者，25%的概率是重型地贫患者。（地贫的遗传与男性女性无关，男胎女胎发病几率均等。）

如果夫妇双方都携带遗传病基因，采用自然受孕或传统辅助生殖方式进行生育时，需要女性在怀孕7~8周和4~6个月这两个阶段，分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康，如果不健康则要引产。这不仅会对女性造成很大的伤害，还可能在数次引产后，仍然没怀上健康的胎儿。

美国第三代试管婴儿技术则是地贫家庭的福音

泰国试管婴儿机构-Fertility生殖医疗中心专家表示，第三代试管婴儿即胚胎植入前遗传学检测和单基因遗传病胚胎植入前筛查技术。

HRC先进的三代试管婴儿技术，可在体外受精过程中，对具有遗传风险的胚胎进行植入前的活检和遗传学分析，从而选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔。其中PGT-M就特别适用于地中海贫血等单基因遗传病的筛查。通过PGT-M技术，可在植入前选择正常或不致病胚胎进行移植，从而有效防止有遗传疾病患儿的出生。

双方地贫，赴美做试管如何生育健康宝宝？

1、基因检测

HRC专家会根据女性的身体情况，如卵巢功能、激素水平、基础卵泡数量等，制定专属的促排卵方案。用药期间，专家会通过多次B超和验血监测卵泡发育情况，并结合女性对药物的反应程度调整药物剂量。在卵泡发育成熟的情况下，为女性注射破卵针（HCG/Lupron），并于36小时后进行全麻无痛取卵，以获取足够数量的优质卵子。

女性取卵同时男性完成取精。之后HRC专家会运用Perecoll梯度离心精子洗涤技术对精液进行洗涤、优化，去除死掉的精子、抗精子抗体、炎症细胞等不利于卵子受精的成分，再通过高倍显微镜观察，分离出形态正常、活力高的健康精子。

HRC专家会通过ICSI卵胞浆内单精子注射技术，借助显微操作系统将单一精子注射到卵子内使其受精，跨越精子运动、精子发生顶体反应释放顶体酶等一系列步骤，使卵子受精率达到99%以上。之后专家会将受精卵放在囊胚培育保温箱中专门的培养液里培育5天，至其形成由一百多个细胞组成的囊胚。

然后，提取囊胚的外围细胞进行基因检测，避免携带地中海贫血症的基因遗传给下一代。

2、囊胚移植

完成基因检测后，HRC专家会帮助调理女性子宫内环境，并在女性子宫内膜厚度为8~12mm、血流丰富、细胞分裂良好以及无子宫疾病等异常情况时，再将健康的囊胚植入子宫内合适的位置，使之顺利着床，提高妊娠率。

囊胚移植后，专家会根据女性实际情况为其注射天然黄体酮或HCG，促进孕激素的合成与分泌，促使黄体细胞增生，支持黄体功能，使子宫内膜增长，提高子宫内膜容受性，保障囊胚顺利着床与发育。同时有效抑制免疫反应，防止胎儿被母体排斥而导致流产。

另外，专家会指导女性使用保胎药物至孕十周，主要有孕酮（舌下）、雌激素药物（口服）、阴道栓剂和贴皮药物等。女性孕期十个月内也可适当补充营养品，包括深海鱼油（DHA）、叶酸、维生素等。

3、科学保胎

孕期保健对于胎儿的健康至关重要。罹患地中海贫血的女性在孕期应注意休息、增加营养、避免感染等。同时，女性要定期进行产检和遗传咨询，确保胎儿顺利发育。