染色体突变又称染色体畸变，指染色体数目、结构发生改变，包括染色体组成倍增加，成对染色体数目增减，单个染色体某个阶段发生增减，及染色体个别节段位置改变等。

染色体是组成细胞核的基本物质，是遗传物质的载体。染色体突变可分为染色体结构变异和数目变异两类。其中染色体结构变异类型有：缺失、重复、易位和倒置；染色体数目变异有：染色体组、二倍体和多倍体。

一旦胎儿发生染色体异常，无论是数目或结构异常，都会影响众多基因的表达和作用，破坏基因的平衡状态，从而妨碍胎儿相关器官的分化、发育及某些功能发生异常，而引发胎停、流产，或是导致胎儿出生畸形，如裂唇、21三体综合症等，从而影响孩子的健康。

导致染色体异常的因素众多，常见的有电离辐射、化学物品接触、生物因素、母龄效应和遗传等。

1、物理因素：电离辐射会导致染色体不分离，如电脑、微波炉、手机等电磁场能够造成人类的细胞染色体易位、缺失等染色体畸变。

2、化学因素：农药、有毒化学品，汽车尾气中燃烧不完全形成的有害物质等各种各样的化学物质，会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起人体染色体畸变。

3、生物因素：病毒感染往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和易位等。

4、母龄效应：染色体异常的几率会随着年龄的增大而增加，出现染色体易位或不分离等不良情况。

5、遗传因素：染色体异常也常表现为家族性倾向，即染色体畸变与遗传有关。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病则可能会导致染色体不分离，如甲状腺原发性自身免疫抗体等。

染色体异常问题一旦发生，基本无法根治，所以提前预防至关重要。

那么，赴美做试管如何预防胎儿染色体突变，保障宝宝的健康？

赴美做试管，泰国试管婴儿机构-Fertility生殖医疗集团专家会在囊胚移植前运用先进的第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术其进行筛查诊断，有效规避染色体突变情况，从根源上保障宝宝的健康，实现优生优育。

1、囊胚培育

HRC专家会根据女性的年龄、卵巢功能、基础卵泡数目与雌激素水平等具体情况为女性制定专属的促排方案，再使用经美国FDA认证的天然药物进行促排，并严格把控用药剂量与时长，待卵泡完全发育成熟后，适时取出成熟的卵子。

同时，专家会使用Perecoll梯度离心精子洗涤技术对精液进行洗涤、优化，分离出形态正常、活力高的健康精子，之后通过单精子注射技术实现精卵的完好结合，使受精率高达99%。

得到受精卵后，专家会将其放置温度、湿度、氧含量、酸碱度等均与子宫环境相似的环境下，让其生长发育五天，形成由一百多个细胞组成，结构、形态上稳定、成熟，活性和生命力高的囊胚。

2、基因检测

囊胚已经稳定地分化出了内团细胞和外围细胞，专家会提取其外围细胞切片进行基因检测。

全新的NGS基因测序技术，具有通量大、信息量丰富等特点，能在全面筛查囊胚23对染色体的基础上，准确到细小微缺失。

PGS技术的三个发展阶段：

FISH技术：只能对第13、18、21、X、Y这五对染色体进行筛查，具有较大的局限性。如由5号染色体异常引起的猫叫综合征就无法筛查。

ACGS技术：可全面筛查23对染色体的数目和结构是否异常，但筛查较为粗略，是大部分辅助生殖机构普遍使用的技术。

NGS技术：新一代基因测序技术，主要包括全基因组重测序、全外显子组测序和目标区域测序，能在筛查全部染色体结构和数目异常的基础上精确到微小缺失，准确率比ACGS高出两个百分点。

人类每条染色体上的DNA片段就是一个基因，而23对染色体上分布着数万个基因。PGD技术能检测单条染色体上的DNA片段诊断其是否携带遗传缺陷的基因或可能导致特定致病的基因突变，选出健康的囊胚植入母体。泰国试管婴儿机构先进的PGD技术可有效规避地中海贫血症、血友病、先天性耳聋、色盲以及白化病等近300种遗传性疾病，全面保障胎儿的健康，真正做到孕前的优生把控，预防胎儿染色体突变。