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越来越多的研究表明，新生儿出生缺陷与孕妇年龄的增加密切相关。因此，对于年龄超过35岁的夫妇，无论是否存在家族遗传性疾病，都应重视预防新生儿出生缺陷。那么，什么是新生儿出生缺陷呢？
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什么是新生儿出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿在出生前出现的身体结构、功能或代谢异常。其原因非常复杂，可以由染色体畸变、基因突变等遗传因素引起，也可以由环境因素或两者的交互作用导致。常见的出生缺陷包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病及功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。在中国，出生缺陷的发生率约为5.6%，其中遗传性出生缺陷占三分之一。
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辅助生育技术如何帮助？
随着辅助生育技术的发展，最新的PGS（胚胎植入前遗传学筛查）和PGD（胚胎植入前遗传学诊断）技术可以帮助大龄生育家庭从根本上预防遗传病，减少新生儿出生缺陷的发生。
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什么是PGS/PGD技术？
PGS（胚胎植入前遗传学筛查）：在胚胎植入前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，分析胚胎是否有遗传物质异常。此技术主要针对高龄、习惯性流产或反复植入失败的准妈妈，可以提高植入胚胎的质量，减少无效移植，提高试管婴儿的活产率。
PGD（胚胎植入前遗传学诊断）：在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析，检查胚胎是否携带遗传缺陷基因。此技术主要针对有明确遗传病及家族遗传史的夫妇，帮助阻断遗传疾病在下一代身上的延续。
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PGS/PGD技术的过程
在体外受精的胚胎继续培养到囊胚期，从囊胚的外胚层细胞中提取样本进行基因筛查，以判断囊胚是否健康，是否携带导致疾病的基因。由于提取的是囊胚外胚层细胞，这部分未来发育为胎盘，对胎儿的发育不会造成影响和伤害。接受PGS/PGD的囊胚需要冷冻保存，无法进行新鲜囊胚的移植，因此对胚胎培养室的条件和技术人员的整体操作要求非常高。
经过筛选的囊胚进行移植，可以有效提升移植后的成功率，避免子代携带已知的遗传性出生缺陷疾病，实现优选优生优育。
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PGS与PGD的区别
·PGS是“筛查”，其主要目标是“染色体”。适用于高龄、习惯性流产、反复植入失败的准妈妈。
·PGD是“诊断”，其主要目标是“基因”。适用于有明确遗传病及家族遗传史的夫妻。
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来自FSF的保障
PGS/PGD技术作为高精密细胞层面的手术，是胚胎专家与高精密仪器紧密配合的过程。FSF为您精心挑选的全球顶尖胚胎专家，使用最先进的仪器操作，为您提供健康且符合特别需求的宝宝的完美保障。
通过PGS/PGD技术，您可以从源头上预防新生儿出生缺陷，为未来的宝宝提供更健康的生活开端。
