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守护每一颗生命的种子：三代试管技术竟然可以筛查这么多疾病！

当前位置：美国试管机构 > 试管百科 > 试管资讯 > 作者:思普乐海外时间：2024-07-16 10:12 人气：

第三代试管婴儿技术，医学上又称为胚胎植入前遗传学检测（PGT）。三代技术是在胚胎植入到母体子宫前，从胚胎中取出几个细胞进行遗传学分析。通常在胚胎发育到第3天或第5天进行。三代试管技术是一项重要的医学进步，不仅帮助了许多难以自然受孕的夫妇实现生育梦想，还为他们提供了生育健康宝宝的机会，那么三代技术都可以筛查出哪些疾病？我们一起来看下吧！

PGT技术主要分为三类

PGT-A：针对胚胎染色体非整倍体的检测，适用于多次IVF失败或多次自然流产的患者。PGT-M：针对单基因遗传病的检测，适用于有特定遗传病家族史的夫妇。PGT-SR：针对染色体结构重排的检测，适用于有染色体易位等问题的患者。

三代试管婴儿可以筛查的几类问题！

1.常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病是一种遗传模式，其中疾病的发生是由单个显性基因引起的。这种遗传病的基因位于非性染色体上，即常染色体。以下是一些常见的常染色体显性遗传病的例子：例如家族性高胆固醇血症、多指（或多趾）畸形、先天性舞蹈病、肌萎缩性肌强直、多发性家族性结肠息肉病、软骨发育不良等等。这类遗传病的特征是，只要个体携带有一个显性致病基因，无论是来自母亲还是父亲，就足以表现出疾病的表型。因此，当家族中有一个显性致病基因的携带者时，每一代都可能出现患者，且疾病的发生与性别无关。男性和女性都有相同的概率表现出疾病的表型。而在遗传学上，如果一个患者与一个没有该遗传病的正常人结婚，他们所生的孩子有50%的概率继承致病基因，并因此有患病的风险。这是因为患者的生殖细胞有50%的概率携带显性致病基因。

2.常染色体隐性遗传病

常染色体隐性遗传病是由隐性基因引起的遗传性疾病，这些基因位于非性染色体上。当个体携带两个相同的隐性致病基因（即纯合子状态）时，疾病才会表现出来。以下是一些常见的常染色体隐性遗传病的例子：溶酶体储存综合征、血液免疫球蛋白缺乏、白化病等。这些疾病的特点在于，如果个体是杂合子（即携带一个正常的显性基因和一个隐性的致病基因），他们通常不会表现出疾病的症状，但可以作为携带者将致病基因传递给后代。当两个携带相同隐性致病基因的个体结婚时，他们的子女有较高的风险继承并表现出疾病。例如，如果父母双方都是先天性耳聋或苯丙酮尿症的携带者，他们的孩子有25%的概率继承两个正常的显性基因，不会表现出疾病，也不是携带者。有50%的概率继承一个正常的显性基因和一个隐性致病基因，不会表现出疾病，但成为携带者。还有25%的概率继承两个隐性致病基因，从而表现出疾病的症状。

3.X连锁显性遗传病

由于患者的显性遗传疾病基因位于X染色体上，这导致女性患者数量通常多于男性。对于女性患者而言，无论其后代是男性还是女性，均有50%的几率继承该疾病。因此，从遗传健康的角度出发，通常不建议女性患者生育。对于男性患者，其女儿将有100%的几率继承该疾病，而儿子则不会受到影响。因此，男性患者可以考虑生育男孩，但应避免生育女孩以减少遗传疾病的风险。

4.X连锁隐性遗传病

常见的X染色体显性遗传性疾病包括血友病A、血友病B以及进行性肌营养不良症。这些疾病的致病基因位于X染色体上，通常导致女性患者人数超过男性。对于女性患者，她们的后代中，无论性别，都有50%的概率继承该疾病。然而，对于男性患者，情况有所不同。如果男性患者与正常女性生育，他们的儿子将不会受到影响，而女儿则会成为致病基因的携带者。如果一个女性携带者与正常男性结婚，她的儿子有50%的几率成为患者，而所有女儿则不会表现出疾病症状，但有可能成为携带者。

5.染色体疾病

患有唐氏综合症等染色体异常的个体，其生育子女时面临的遗传风险较高，通常超过50%。这是因为染色体疾病往往与非整倍体有关，即染色体数量的异常。对于携带同源染色体易位或复杂染色体易位的个体，其后代很可能会继承这种染色体异常，导致染色体疾病。鉴于这些遗传风险，通常建议这类患者接受专业的遗传咨询后再考虑生育问题。

6.多基因遗传病

精神分裂症、双相情感障碍、严重先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传疾病，其发病机制相当复杂，并且具有较高的遗传倾向，对患者的健康构成了严重的威胁。对于这些疾病，不论患者性别如何，其后代面临的遗传风险通常超过10%。多基因遗传病，如高血压、糖尿病、哮喘和精神分裂症等，是由多种致病基因共同作用的结果，并且受到环境因素的显著影响。在这些疾病中，并不存在单一基因的显性或隐性关系，而是多个基因的相互作用与环境因素共同决定了疾病的表现形式。

随着参与性状决定的基因数量的增加，可能的遗传表达类型变得更加多样，但个体之间的表型差异可能变得更小。此外，血缘关系越近，由于基因池的相似性，这些疾病的发病率往往越高。三代试管技术作为一项前沿的生殖医学技术，为预防遗传病提供了一种有效的解决方案。它不仅提高了试管婴儿的成功率，更重要的是，它为那些携带遗传性疾病基因的家庭带来了生育健康宝宝的希望。