法治赋能

依法维护“她”权益!

近日，一位50多岁的普通市民林女士（化名），因为一场疾病，登上了热搜！

事情是这样的，林女士，一年前开始感到莫名的乏力。起初，她以为只是工作繁忙，休息不足所致。但随着时间推移，乏力症状愈发严重，甚至出现了皮肤发黄。在一次下班途中，她几乎无法行走，最终在家中昏倒。

一家人均被确诊“吸血鬼病”基因

随后，林女士马上去医院就医。经过一系列检查，林女士被诊断出患有卟啉病，一种罕见的遗传性疾病，也被称为“吸血鬼病”。

吸血鬼病，通常是指卟啉病（Porphyria），这是一组罕见的遗传性代谢疾病，影响人体血红素的合成过程。血红素是血红蛋白的重要组成部分，而血红蛋白负责在血液中运输氧气。

卟啉病的特点是体内某些卟啉（血红素合成过程中的中间产物）的积累，这些物质在某些情况下可能会对神经系统造成损害，导致一系列症状。卟啉病的类型不同，症状也会有所不同，但一些常见的症状包括：腹痛、肌肉无力和疼痛、神经症状（如焦虑、失眠、幻觉）和癫痫发作、皮肤对阳光敏感，暴露在阳光下可能会引起瘙痒、灼热、红肿和起泡，尿液在阳光照射下可能会变暗或变成红色或棕色等等。

由于这些症状与传说中的吸血鬼特征相似，如畏光、皮肤问题等，卟啉病也被称为“吸血鬼病”。目前，卟啉病尚无特效疗法，治疗主要依赖于对症治疗，以减轻症状和预防并发症。

更令人震惊的是，林女士的子女也被发现携带卟啉病的基因。虽然他们目前尚未出现症状，但随时可能因诱因而发病。

孕前检查：预防的第一步

听完林女士的故事，是不是心理有些后怕，尤其是当要生育子女的时候，是不是会担心双方家庭万一有遗传病基因，从而影响下一代的健康。面对家族遗传病的风险，孕前检查显得尤为重要。孕前检查通常包括全面的身体健康评估、遗传病筛查、生殖健康检查等，以确保在生育子女前，对潜在的健康风险有充分的了解。

美国第三代试管婴儿：遗传病的解决方案

对于那些担心遗传病的家庭，美国第三代试管婴儿技术提供了一种解决方案。这项技术允许在胚胎植入前进行遗传学诊断，筛选出不携带遗传病基因的胚胎。

美国第三代试管婴儿技术，也称为PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis），是在体外受精过程中，对胚胎进行基因检测的一种方法。通过PGD技术，医生可以筛选出不携带特定遗传病基因的胚胎，从而确保只有健康的胚胎被植入母体，有效规避遗传病的风险。

现实生活中，有很多名人都通过美国第三代试管婴儿，来规避家族遗传疾病。比如，安吉丽娜·朱莉（Angelina Jolie），因为她自己携带了BRCA1基因突变，这大大增加了她患乳腺癌和卵巢癌的风险，她通过美国第三代试管婴儿（PGD）技术生下了她的双胞胎，力图确保她的孩子们不会遗传这个基因突变；《复仇》和《拯救希望》的主演艾米莉·万凯普（Emily VanCamp）的家族有癌症史，后来她通过美国第三代试管婴儿（PGD）技术生下了她的第一个孩子，希望降低孩子遗传某些癌症风险的可能性。美国第三代试管婴儿技术，为很多有家族遗传病史的家庭，带来了健康生育的可能性。

智特医疗是一家致力于提供先进辅助生殖技术和个性化医疗方案的专业机构，目前，智特医疗为有需要的人群提供美国冻卵、美国试管婴儿和第三方辅助生殖等服务，业务已扩展到美国以外的日本试管婴儿及冻卵、泰国试管婴儿及冻卵以及墨西哥、台湾、香港等地区，期望为更多家庭带来健康生育的希望。

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