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染色体满载人类的遗传物质,其重要性不言而喻。夫妻自身染色体正常,胚胎染色体也可能出现异常。为什么胚胎染色体就异常了呢?且看慢慢分解。
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_ | 01 精子和卵子减数分裂过程出现异常 |
_ | 精子和卵子成熟的过程中,都要经过减数分裂过程。减数分裂,是一种特殊的细胞分裂。这个过程,要求这23对染色体,每对都要乖乖分开。比如XY会变成一个X和一个Y,XX会变成一个X和另外一个X,其他22对常染色体也是如此。 |
_ | 这样形成的精子细胞和卵子细胞里,只有23条而不是23对染色体。可以理解为由成双成对,变成单身,形成单倍体的生殖细胞。 |
_ | 在这个过程中,如果哪一对染色体没有分开,异常就此发生。 |
_ | 02 受精卵的复制发育过程出现异常 |
_ | 健康的受精卵,原则上每天都会分裂一次。这种分裂叫有丝分裂。有丝分裂的定义是:染色体全部自我复制,被纺锤丝拉裂开,分到子细胞当中去。 |
_ | 正常情况下,这样形成的子细胞的染色体数目应该是不变的。但是,染色体的复制和分裂,可能出现各种异常,如染色体分裂不全、缺失、倒位、插入、易位等。胚胎复制发育的过程,伴随着无数的分裂,可能就会有异常发生。 |
综上所述,染色体异常可能存在于第一次减数分裂时没有完全,也可能存在有丝分裂时,复制和分裂出现问题等等。
我们会不由得感叹:一个健康生命的诞生,是有多么的不容易啊!的确如此,但也不需要过分担心,神奇的生命体会有机制来保障基因传承准确的进行。
夫妻身体检查时染色体检查正常只是代表身体细胞的染色体是正常的,并不能保证在形成精子和卵细胞的过程以及精卵结合形成受精卵的过程中不出现“意外”,任何影响精子和卵细胞形成、运输以及结合形成受精卵以及在受精卵进一步发育形成胚胎的过程中都有可能出现问题。
特别是女性年龄因素对卵细胞质量的影响,高龄女性常出现卵巢功能低下,不仅仅是卵子数量的影响,卵子质量往往影响后期胚胎健康。染色体遗传突变时有发生,有些染色体变异可能不会有太大的影响,但有些有些会导致流产、胎儿畸形等。唐氏综合征是其中常见的症状,父母健康而生出唐氏宝宝,也就是21号染色体多了一条,即47,XX(XY)+21核型占多数。![](/uploads/allimg/240611/0A4264L0-6.jpg)
为了避免异常,父母提早生育年龄、注意生活习惯等,是可以减少胚胎异常风险的。
在试管婴儿中,第三代试管婴儿技术(PGD/PGS)对胚胎检测结果能给我们什么启示。
通常经过第三代试管检测的胚胎能初步筛查其是否存在特定异常,淘汰掉有染色体异常的胚胎,选择健康优质胚胎植入子宫,从而获得正常胎儿及健康生育,显著提升移植成功率,减少母体移植失败和流程风险的痛苦。
在什么情况下需要做染色体检查?
1、有发生习惯性流产史,或多次发生不明原因的畸形儿,这类情况因染色体异常导致胎停、畸形胎儿比例高达10%以上甚至更高。
2、比较明显的体态异常、发育有障碍、智力比较低下,多发畸形或者是皮纹明显异常的患者。
3、有生育过染色体异常的孩子的夫妻。
4、女性有原发性闭经,男性无精或者不育。
5、长期接触X线、、电离辐射、有毒物质的人员,长期处于这种工作环境,这些外界因素有可能引起染色体的断裂,畸变,从而造成生育障碍。
6、患有恶性血液病的患者。
7、高龄女性,年龄超过35岁的,高龄夫妻双方染色体出现异常的几率明显地增加,这也是为什么高龄家庭怀孕困难和容易流产的原因之一。
8、做唐氏筛查风险比较高的孕妇。
9、夫妻双方中有一方属于染色体异常携带者。
10、家族中有遗传疾病的患者,家族血亲中患有先天性疾病、智力比较低下的情况。
有以上的情况,都可以选择做三代试管婴儿,通过染色体筛查,淘汰掉不好的胚胎,移植健康的胚胎,可以提高试管的成功率。以及生出健康的宝宝,阻断下一代的继续遗传。试管婴儿术前检查染色体的目的?
夫妻双方中一方或双方染色体异常,但为隐形的,但遗传给胎儿时却为显形。另外,提醒各位准父母,凡是染色体异常导致的流产,胎儿一般是保不住的,即使保住也是畸形儿,因而不宜盲目保胎,造成终身的遗憾。要实现优生优育,辅助生殖技术中进行染色体检查尤其重要。通过检查能及时发现身体异常,从而从源头上有效控制新生儿出生缺陷。如属于药物所致、饮食污染、电磁波污染等造成染色体异常的,可以尽力避免;而如果是男性内分泌异常所致,就应当进行系统检查,找出具体原因,有针对性地治疗。
淘汰遗传学不正常的胚胎
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)又称为孕前诊断,是胚胎植入子宫之前进行的遗传学诊断,淘汰遗传学不正常的胚胎,仅将遗传学正常的胚胎植入子宫,是积极性优生的一种方式。与妊娠到中期抽取羊水进行产前诊断技术相比,孕前诊断因为植入正常的胚胎,避免了产前诊断发现胎儿异常后需要进行选择性流产的缺点。
2
筛查各种遗传病携带者
各种遗传病的携带者和患者,包括:单基因遗传病、染色体病,家族性的肿瘤;需生育的高龄人群(女性年龄超过38岁);习惯性流产,反复植入失败的夫妇;原发性不孕不育和有不良生育史的夫妇。
3
检查染色体缺陷
医生可以检测妇女卵细胞中携带人类遗传密码的染色体的缺陷。卵细胞染色体数目错误可能会导致胚胎流产,或导致唐氏综合征之类的严重婴儿病症。年轻妇女多达一半的卵细胞以及年届39岁以上妇女75%的卵细胞会有染色体异常现象。
4
排除卵子染色体异常
对于适龄女性35岁以上时称为高龄,高龄女性怀孕有一定风险。因体内卵子中染色体异常率高,会导致不孕不育。而试管婴儿*是为了解决这个难题,但试管婴儿技术实施之前,需要进行女性染色体检查方可进行手术。
5
筛查染色体异常的胚胎
医生可在胚胎植入子宫前对其进行染色体分析,只移植染色体正常的胚胎,能够有效提高试管婴儿的成功率,降低流产率,帮助遗传高风险的家庭生育健康的宝宝,避免出生遗传异常婴儿,降低人群中出生缺陷。
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