想做试管三代？不提前学习这个知识→等于盲开+瞎撞！

思普乐海外  2024-08-13 12:18 人气：

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✪众所周知，三代试管与一代二代试管最大的区别在于对胚胎染色体的筛查，故而第三代试管婴儿技术又称胚胎植入前遗传学诊断或筛查。

✪三代基因筛查的主要筛查对象是胚胎的23对染色体，它的实操过程是从体外受精后第三日的胚胎或第五日的囊胚取1到2个卵裂球或部分滋养细胞，进行细胞和分子遗传学检测，检出带致病基因和异常核型的胚胎，将正常基因和核型的胚胎移植，得到健康的后代。

✪那今天小优要说的是：如果你恰好是想做三代试管或正准备做三代试管，不妨先学习一下以下23对染色体的相关知识，因为知己知彼才能百战百胜啦！

1号染色体：基因组的领航者

✪作为人类染色体中的“巨无霸”，1号染色体以其249Mb的长度和2,057个编码基因，占据了人类基因组的8%。当1号染色体的基因出现异常时，一系列严重的疾病便会接踵而至，包括帕金森氏症、老年痴呆症、智障以及多种癌症，总数超过350种。

2号染色体：人类进化的见证者

✪2号染色体的形成是一段充满传奇色彩的融合史。它是由古人猿的4号和19号染色体融合而成，这一独特的进化事件不仅塑造了现代人类的基因组结构，也为我们揭示了物种演化的奥秘。2号染色体长243Mb，包含1,303个编码基因，其上的遗传信息对于理解人类疾病的发生与发展具有重要意义。

3号染色体：嗅觉的秘密

✪在我国科学家的不懈努力下，人类基因组计划中3号染色体短臂的测序任务得以顺利完成。3号染色体长198Mb，包含1,080个编码基因，与人的嗅觉、炎症过程及肾癌中的肾透明细胞癌等密切相关，揭示了其在人体生理功能和疾病发生中的重要作用。

4号：亨廷顿舞蹈症的魔咒

✪HTT基因上“CAG”密码子的异常重复，如同魔咒一般困扰着亨廷顿舞蹈症患者。这一疾病以不自主的舞蹈样动作为特征，逐渐剥夺患者的语言、行动、思考和吞咽能力。4号染色体长190Mb，包含753个编码基因，其上的遗传变异不仅导致了这种致命的神经退行性疾病，还与多囊肾、肌营养不良症等疾病紧密相连。

5号染色体：猫叫综合征的悲歌

✪当5号染色体的短臂缺失时，婴儿便会发出猫叫般的啼哭声，这是猫叫综合征的典型症状。此外，5号染色体长臂的缺失还与骨髓增生综合征及多种血液恶性肿瘤相关。

6号染色体：免疫学中的圣杯

✪主要组织相容性抗原（MHC）基因群分布于6号染色体短臂上，被誉为“免疫学中的圣杯”。这些基因与青少年糖尿病、类风湿关节炎及多发性硬化症等上百种自身免疫性疾病密切相关。6号染色体虽非最长，但其承载的基因数量却相当可观，展现了其在免疫调节和疾病发生中的核心地位。

7号：威廉姆斯综合征的秘密

✪威廉姆斯综合征患者常展现出“小精灵样”的面容和过度攀谈的性格特征，这一病症的根源便在于7号染色体长臂端的片段缺失。此外，7号染色体的异常还与腓骨肌萎缩症、囊性纤维化等多种遗传性疾病相关。这条染色体上的遗传信息不仅为我们揭示了遗传性疾病的多样性，也为我们提供了理解和干预这些疾病的途径。

8号：智慧与癌症的双重挑战

✪8号染色体短臂上的高突变率区域可能对人类脑部进化做出了重要贡献，而长臂上的“基因沙漠”则隐藏着与多种癌症相关的遗传变异。这条染色体上的遗传信息不仅关乎人类的智慧与创造力，也让我们直面癌症等严重疾病的挑战。

9号染色体：血型的决定者

✪ABO基因位于9号染色体上，它决定了人类的血型（A、B、O、AB型），为临床输血和器官移植配型提供了重要的理论基础。此外，9号染色体上的抑癌基因CDKN2A的失活与家族性黑色素瘤等多种常见肿瘤的发生密切相关。这条染色体上的遗传变异不仅影响了我们的日常生活，也为我们揭示了癌症发生与防治的奥秘。

10号：性别发育的生命之源

✪CYP17基因的变异会导致性激素水平下降并引起性发育障碍，使男性呈现出女性化的特征。同时，10号染色体异常还与多发性内分泌腺瘤、甲状腺髓样癌等多种肿瘤密切相关。这条染色体上的遗传信息不仅关乎我们的性别发育，也为我们提供了预防和治疗这些肿瘤的新思路。

11号：嗅觉与疾病的双重载体

✪11号染色体，全长约135Mb，承载着1,317个编码基因，是探索人类嗅觉奥秘的关键。其独特之处在于，超过40%的人类嗅觉受体基因坐落于此，赋予我们“狗鼻子”般的敏锐嗅觉。然而，这条染色体也是疾病基因的密集区，关联着伯-韦综合征、白化病、镰刀型红血球病、膀胱癌、乳腺癌、多发性骨软骨瘤、自闭症及抑郁症等多种复杂疾病，揭示了遗传与健康的深刻